Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.
Генетика, 2021, T. 57, № 10, стр. 1121-1130
Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия. Исследовать распространенность мутации AG в российской популяции T. Анализировали ДНК, выделенную из образцов клинического материала, полученного от пациентов лечебно-профилактических учреждений дерматовенерологического профиля 6 федеральных округов России в период с по гг. У пациентов был диагностирован первичный сифилис половых органов, первичный сифилис других локализаций или вторичный сифилис кожи и слизистых оболочек. Присутствие генетического материала T.
Гемофилия В MIM — это Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором происходит нарушение свертываемости крови. Заболевание обусловлено мутациями гена F9 , которые влияют на экспрессию или функцию фактора свертывания крови IX фактор Кристмаса. Белок синтезируется в печени [ 2 ], после чего подвергается множественным посттрансляционным модификациям [ 3 , 4 ]. Известно, что в норме у плода до й нед.
OMIM Наличие женского фенотипа при нормальном мужском кариотипе характеризует XY-инверсию пола. Наиболее частой причиной данного нарушения формирования пола является синдром Свайера — это полная или «чистая» дисгенезия гонад при кариотипе 46,XY.